Produkty //

STARGARDT MASTR

OPIS GŁÓWNY

STARGARDT MASTR to panel genetyczny zaprojektowany z myślą o detekcji mutacji typu SNV oraz CNV, w trzech genach (ABCA4, ELOVL4 oraz CNGB3), powiązanych z chorobą Stargardta. Regiony kodujące genów amplifikowane są w 4 indywidualnych reakcjach multiplex PCR (łącznie 91 amplikonów). Choroba Stargardta jest rodzajem dystrofii plamki siatkówki, pojawiająca się najczęściej w wieku młodzieńczym, znacznie obniżająca poziom ostrości wzroku.

STARGARDT MASTR wykorzystuje innowacyjną  technologię MASTR, dzięki której przygotowanie bibliotek NGS, odbywa się z zastosowaniem 2-stopniowej  reakcji multipleks PCR.  Pierwszy etap to amplifikacja regionów z udziałem specyficznych primerów. Drugi etap przebiega z wykorzystaniem uniwersalnych starterów pozwalający na inkorporacje adapterów kompatybilnych z danymi systemami do sekwencjonowania oraz sekwencji znakujących (MID) mających na celu rozróżnienie pochodzenia poszczególnych odczytów z puli.

SPECYFIKACJA TECHNICZNA


Analizowane geny ABCA4, ELOVL4 and CNGB3 (SNV & CNV)
Liczba amplikonów 91
Długość amplikonów 300 – 430 pz
Liczba reakcji multiplex PCR 4
Kompatybilność z sekwenatorami Illumina oraz Ion Torrent

DODATKOWE INFORMACJE

Jeden zestaw pozwala na przygotowanie 24 próbek.

Startery uniwersalne pozwalające na inkorporację sekwencji znakujących oraz adapterów, zamawiane są osobno.

– drMID Dx dla systemów Illumina – kompatybilne z panelami diagnostycznymi CE-IVD

– drMID dla systemów Illumina – kompatybilne z panelami RUO

– MID dla Ion PGM – kompatybilne z sekwenatorami IonTorrent

ZAMÓW