Produkty //

MODY MASTR

OPIS GŁÓWNY

MODY MASTR to panel genetyczny pozwalający na detekcję mutacji typu SNV oraz CNV w 7 genach (ABCC8, GCK, HNF1A, HNF4A, HNF4B, INS, KCNJ11). Amplifikacja regionów kodujących odbywa się w 5 oddzielnych reakcjach mutlipleks PCR , na przeprowadzenie których wystarczy jedynie 20 ng DNA (20ng/na jedną rekację!) pozyskanego z krwi. Mutacje pojawiające się w wymienionych genach mogą wywoływać schorzenie określane jako cukrzyca typu MODY, cechująca się między innymi zaburzeniami w produkcji insuliny.

MODY MASTR wykorzystuje innowacyjną  technologię MASTR, dzięki której przygotowanie bibliotek NGS, odbywa się z zastosowaniem 2-stopniowej  reakcji multipleks PCR.  Pierwszy etap to amplifikacja regionów z udziałem specyficznych primerów. Drugi etap przebiega z wykorzystaniem uniwersalnych starterów pozwalający na inkorporacje adapterów kompatybilnych z danymi systemami do sekwencjonowania oraz sekwencji znakujących (MID) mających na celu rozróżnienie pochodzenia poszczególnych odczytów z puli.

SPECYFIKACJA TECHNICZNA


Analizowane geny ABCC8, GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, INS, KCNJ11 (SNVs & CNVs)
Liczba amplikonów 118 (w tym 19 kontrolnych w celu detekcji CNV)
Długość amplikonów 280 – 430 pz
Liczba reakcji multiplex PCR 5
Kompatybilność z sekwenatorami Illumina MiSeq

DODATKOWE INFORMACJE

Jeden zestaw pozwala na przygotowanie 24 próbek.

Startery uniwersalne pozwalające na inkorporację sekwencji znakujących oraz adapterów, zamawiane są osobno.

– drMID Dx dla systemów Illumina – kompatybilne z panelami diagnostycznymi CE-IVD

– drMID dla systemów Illumina – kompatybilne z panelami RUO

– MID dla Ion PGM – kompatybilne z sekwenatorami IonTorrent

ZAMÓW