Produkty //

MARFAN MASTR

OPIS GŁÓWNY

MARFAN MASTR jest panelem genetycznym umożliwiającym detekcję mutacji typu SNV oraz CNV w genie FBN1, powiązanym z zespołem Marfana. Amplfikacja regionów odbywa się w 4 niezależnych reakcjach multipleks PCR (łączna liczba amplikonów wynosi 86). Minimalna ilość DNA do przeprowadzania jednej reakcji tego typu, mieści się w granicach 20-50 ng. Zespół Marfana powstaje na skutek mutacji genu fibryliny-1 (FBN1) powodując defekty w postaci zaburzeń w obrębie układu kostnego, układu krążenia oraz narządu wzroku.

MARFAN MASTR wykorzystuje innowacyjną  technologię MASTR, dzięki której przygotowanie bibliotek NGS, odbywa się z zastosowaniem 2-stopniowej  reakcji multipleks PCR.  Pierwszy etap to amplifikacja regionów z udziałem specyficznych primerów. Drugi etap przebiega z wykorzystaniem uniwersalnych starterów pozwalający na inkorporacje adapterów kompatybilnych z danymi systemami do sekwencjonowania oraz sekwencji znakujących (MID) mających na celu rozróżnienie pochodzenia poszczególnych odczytów z puli.

SPECYFIKACJA TECHNICZNA


Analizowane geny FBN1 (SNV oraz CNV)
Liczba amplikonów 86 (w tym 14 kontrolnych dla detekcji CNV)
Długość amplikonów 290 – 420 pz
Liczba reakcji multiplex PCR 4
Kompatybilność z sekwenatorami Illumina MiSeq

DODATKOWE INFORMACJE

Jeden zestaw pozwala na przygotowanie 8 próbek.

Startery uniwersalne pozwalające na inkorporację sekwencji znakujących oraz adapterów, zamawiane są osobno.

– drMID Dx dla systemów Illumina – kompatybilne z panelami diagnostycznymi CE-IVD

– drMID dla systemów Illumina – kompatybilne z panelami RUO

– MID dla Ion PGM – kompatybilne z sekwenatorami IonTorrent

ZAMÓW