Produkty //

HCM MASTR

OPIS GŁÓWNY

HCM MASTR jest panelem genetycznym umożliwiającym detekcję mutacji (SNV i CNV) występujących w regionach kodujących genów MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2 oraz MYL2. Są to geny uznane za najbardziej znaczące w kontekście schorzenia jakim jest kardiomiopatia przerostowa (HCM – Familial Hypertrophic Cardiomyopathy).

HCM MASTR wykorzystuje innowacyjną  technologię MASTR, dzięki której przygotowanie bibliotek NGS, odbywa się z zastosowaniem 2-stopniowej  reakcji multipleks PCR.  Pierwszy etap to amplifikacja regionów z udziałem specyficznych primerów. Drugi etap przebiega z wykorzystaniem uniwersalnych starterów pozwalający na inkorporacje adapterów kompatybilnych z danymi systemami do sekwencjonowania oraz sekwencji znakujących (MID) mających na celu rozróżnienie pochodzenia poszczególnych odczytów z puli.

SPECYFIKACJA TECHNICZNA


Geny analizowane MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, MYL2
Wielkość regionu analizowanego 28.2 kb
Liczba amplikonów 131 (w tym 16 kontrolnych w celu detekcji CNV)
Długość amplikonów 280 – 430 pz
Liczba reakcji multiplex PCR 5
Ilość materiału wejściowego 20 – 50 ng
Kompatybilność z sekwenatorami Illumina MiSeq

DODATKOWE INFORMACJE

Jeden zestaw pozwala na przygotowanie 24 próbek.

Startery uniwersalne pozwalające na inkorporację sekwencji znakujących oraz adapterów, zamawiane są osobno.

– drMID Dx dla systemów Illumina – kompatybilne z panelami diagnostycznymi CE-IVD

– drMID dla systemów Illumina – kompatybilne z panelami RUO

– MID dla Ion PGM – kompatybilne z sekwenatorami IonTorrent

ZAMÓW