Produkty //

DMD MASTR

OPIS GŁÓWNY

DMD MASTR jest doskonałym narzędziem pozwalającym na detekcję mutacji typu SNV oraz CNV w genie DMD, powiązanym z rozwojem dystrofii (między innymi dystrofia mięśniowa Beckera oraz Duchenne’a). Amplifikacja 79 eksonów (plus regiony flankujące) odbywa się w 4 niezależnych reakcjach multipleks PCR (łącznie 118 amplikonów) z wykorzystaniem minimum 20 ng DNA (na jedną reakcję).

DMD MASTR wykorzystuje innowacyjną  technologię MASTR, dzięki której przygotowanie bibliotek NGS, odbywa się z zastosowaniem 2-stopniowej  reakcji multipleks PCR.  Pierwszy etap to amplifikacja regionów z udziałem specyficznych primerów. Drugi etap przebiega z wykorzystaniem uniwersalnych starterów pozwalający na inkorporacje adapterów kompatybilnych z danymi systemami do sekwencjonowania oraz sekwencji znakujących (MID) mających na celu rozróżnienie pochodzenia poszczególnych odczytów z puli.

SPECYFIKACJA TECHNICZNA


Analizowane geny DMD
Wielkość analizowanego regionu 23 kb
Liczba amplikonów 118 ( w tym 28 kontrolnych do detekcji CNV)
Długość amplikonów 280 – 400 pz
Liczba reakcji multiplex PCR 4
Kompatybilność z sekwenatorami Illumina MiSeq
Liczba próbek na run 196 (MiSeq reagent kit v3)

DODATKOWE INFORMACJE

Jeden zestaw pozwala na przygotowanie 8 próbek.

Startery uniwersalne pozwalające na inkorporację sekwencji znakujących oraz adapterów, zamawiane są osobno.

– drMID Dx dla systemów Illumina – kompatybilne z panelami diagnostycznymi CE-IVD

– drMID dla systemów Illumina – kompatybilne z panelami RUO

– MID dla Ion PGM – kompatybilne z sekwenatorami IonTorrent

ZAMÓW