Produkty //

ALPORT MASTR

OPIS GŁÓWNY

ALPORT MASTR jest panelem genetycznym umożliwiającym identyfikację mutacji typu SNV w trzech genach powiązanych z zespołem Alporta. Amplifikacji ulegają regiony kodujące COL4A3, COL4A4, COL4A5, w 4 indywidualnych reakcjach multipleks PCR (łącznie 192 amplikony). Zespół Alporta jest schorzeniem powodującym problemy i zaburzenia w funkcjonowaniu nerek oraz w obrębie narządu słuchu i wzroku.

ALPORT MASTR wykorzystuje innowacyjną  technologię MASTR, dzięki której przygotowanie bibliotek NGS, odbywa się z zastosowaniem 2-stopniowej  reakcji multipleks PCR.  Pierwszy etap to amplifikacja regionów z udziałem specyficznych primerów. Drugi etap przebiega z wykorzystaniem uniwersalnych starterów pozwalający na inkorporacje adapterów kompatybilnych z danymi systemami do sekwencjonowania oraz sekwencji znakujących (MID) mających na celu rozróżnienie pochodzenia poszczególnych odczytów z puli.

SPECYFIKACJA TECHNICZNA


Analizowane geny COL4A3, COL4A4 and COL4A5 (SNVs)
Wielkość analizowanego ragionu 39 kb
Liczba amplikonów 149
Długość amplikonów 270 – 510
Liczba reakcji multipleks PCR 4
Ilość materiału wejściowego 20 – 50 ng na jedną reakcję
Kompatybilność z sekwenatorami Illumina MiSeq

DODATKOWE INFORMACJE

Jeden zestaw pozwala na przygotowanie 8 próbek.

Startery uniwersalne pozwalające na inkorporację sekwencji znakujących oraz adapterów, zamawiane są osobno.

– drMID Dx dla systemów Illumina – kompatybilne z panelami diagnostycznymi CE-IVD

– drMID dla systemów Illumina – kompatybilne z panelami RUO

– MID dla Ion PGM – kompatybilne z sekwenatorami IonTorrent

ZAMÓW