Produkty //

ADH MASTR v2

OPIS GŁÓWNY

ADH MASTR v2 jest panelem genetycznym NGS, zaprojektowanym w celu identyfikacji mutacji typu SNV oraz CNV w genach LDLR, PCSK9, APOE oraz mutacji typu SNP (12 mutacji tego typu mających wpływ na podwyższony poziom cholesterolu typu LDL), powiązanych z dziedziczną (dziedziczenie autosomalne dominujące) chorobą określaną jako Hipercholesterolemia.

ADH MASTR v2 wykorzystuje innowacyjną  technologię MASTR, dzięki której przygotowanie bibliotek NGS, odbywa się z zastosowaniem 2-stopniowej  reakcji multipleks PCR.  Pierwszy etap to amplifikacja regionów z udziałem specyficznych primerów. Drugi etap przebiega z wykorzystaniem uniwersalnych starterów pozwalający na inkorporacje adapterów kompatybilnych z danymi systemami do sekwencjonowania oraz sekwencji znakujących (MID) mających na celu rozróżnienie pochodzenia poszczególnych odczytów z puli.

SPECYFIKACJA TECHNICZNA


Analizowane geny LDLR, PCSK9, APOE, część exonu 26 (c.10200 to c.11100) ganu APOB (SNVs & CNVs), 12 LDL-C SNPs
Wielkość analizowanego regionu 16.6 kb
Liczba amplikonów 76 (w tym 17 kontrolnych w celu detekcji CNV)
Długość amplikonów 300 – 400 pz
Liczba reakcji multiplex PCR 5
Ilość materiału wejściowego 20 ng na jedną reakcję
Kompatybilność z sekwenatorami Illumina MiSeq

DODATKOWE INFORMACJE

Jeden zestaw pozwala na przygotowanie 24 próbek.

Startery uniwersalne pozwalające na inkorporację sekwencji znakujących oraz adapterów, zamawiane są osobno.

– drMID Dx dla systemów Illumina – kompatybilne z panelami diagnostycznymi CE-IVD

– drMID dla systemów Illumina – kompatybilne z panelami RUO

– MID dla Ion PGM – kompatybilne z sekwenatorami IonTorrent

ZAMÓW